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遗传性代谢缺陷病

1 拼音

yí chuán xìng dài xiè quē xiàn bìng

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2 疾病分类

内分泌

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3 疾病概述

一切细胞组织器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。

其病理生理改变大致可以分为3类:

①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素无关;

②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐嗜睡昏迷生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等,其发病或早或迟,发病前常有无症状期,或症状呈间隙发作;

③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足,如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等,临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

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4 疾病描述

一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与,当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时,就会导致有关代谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。

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5 症状体征

注意一般体格发育外,重点需作皮肤肌肉骨骼、肝脾、心脏神经系统的详细检查。特别注意眼科情况,有无白内障、角膜色素沉着虹膜缺损眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。

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6 疾病病因

详询有无近亲结婚史,母亲生育史中有无死胎自然流产,家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。

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7 病理生理

①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素无关;

②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等,其发病或早或迟,发病前常有无症状期,或症状呈间隙发作;

③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足,如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等,临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

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8 诊断检查

诊断

1.病史  详询有无近亲结婚史,母亲生育史中有无死胎、自然流产,家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体性染色体显性隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况,尤应重视实验室生化检查结果、心电图脑电图的异常等。

2.体检  除注意一般体格发育外,重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况,有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损,眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。

3.检验  ①初步过筛试验:根据临床表现查血中电解质、pH、血氨尿酸、乳酸、血脂、胆红素蛋白质血糖,尿中还原物质、氨基酸酮体、乳酸等。X线B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行,作出初步诊断。②进一步诊断:根据初筛结果,选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况,如血中半乳糖果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白TSHrT3、皮质激素,尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量,测定代谢异常情况,如葡萄糖耐量试验半乳糖耐量试验白细胞包涵体等。在一般情况下,对常见代谢缺陷病可以作出诊断。③明确诊断:测定特殊酶的活性,根据酶含量减少的情况,明确诊断为何种代谢缺陷病。

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9 治疗方案

1.内科治疗

(1)禁其所忌:早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。①苯丙酮尿症:从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

(2)去其所余:用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg?d)络合体内过多的铜。②原发性痛风:可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。

(3)补其所缺:补充体内缺乏物质。①血友病:给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D佝偻病:口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g,加水至1000ml,10~20ml,5/d)。同时口服维生素D,1万~5万IU/d,最大10万IU/d,或双氢速变固醇(DHT),可达2mg/d,2~4周后改为0.5~1mg/d,分次服。也可口服1,25(OH)2D3或25(OH)D31~2μg/d。③酶疗法:采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。酶诱导:Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏,使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。酶补充:如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取),高雪病补充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。

2.器官移植  可用胎肝、胎脑、肾脏骨髓肝脏移植治疗遗传代谢性疾病。

3.对症治疗  有癫癎者抗癫癎治疗,骨骼畸形者手术矫正,白内障作手术摘除,脾大者切脾。

4.基因治疗  将外源正常基因转入体内,以替代突变或缺陷基因,并在体内长期表达治疗疾病。如半乳糖血症植入。α-1-磷酸半乳糖尿甙转移酶基因,精氨酸血症植入精氨酸分解酶基因等。但目前尚不能作为常规应用。

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10 预后及预防

无特殊预防方式。

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11 特别提示

食疗法:早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效,可防止疾病发展,到年龄较大、酶活性增强,患儿可完全成为正常人。

1、半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆、食糖等,代以谷类、水果、肉、蛋类食物。

2、苯丙酮酸尿症:从出生后2个月开始,给予低苯丙酮酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。

3、肝豆状核变性:必须限制含铜饮食。 药物治疗:补充缺乏的酶、辅酶代谢物质,排除多余物质。

4、抗维生素D性佝偻病,给予维生素 D 治疗,并定期检查,观察疗效。

5、肝豆状核变性,给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。

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