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神经皮肤综合征

1 拼音

shén jīng pí fū zōng hé zhēng

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2 概述

神经皮肤综合征,又称斑痣性错构瘤病,其特点是胚胎发育缺陷,除了影响外胚层组织器官以外,起源于中胚层和内胚层的组织也有不同程度的受累。人类胚胎发育早期,神经系统皮肤系统都源于一种叫外胚层的组织。神经皮肤综合征是一组疾病,在胚胎发育过程中,神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常,也可引起中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠的损害。

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3 病因

神经皮肤综合征是一组遗传先天发育异常的疾病。结节硬化神经纤维瘤病是常染色体显性遗传着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病。色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病;脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎发育异常有关。

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4 症状

神经皮肤综合征为常染色体显性遗传性疾病。由许多特异综合征组成。但不同综合征的症状也有交错和重叠,因而临床表现错综复杂。已知综合征有40种以上,且仍不断有新病种被发现。常见者有神经纤维瘤病、结节性硬化、脑面血管瘤病视网膜小脑血管瘤病。临床症状呈进行性,以中枢神经系统、皮肤、眼部症状为主,常伴骨、肾、心、肺、消化道、内分泌系统异常。

4.1 结节性硬化症

结节性硬化(tuberous sclersis,TS),又称 Bourneville病。临床表现主要为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。

肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin),TSC2基因编码马铃薯球蛋白(tuberin),它们通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化,调节细胞生长。结节性硬化症特征性的病理变化为脑部散在的多发结节,分布大脑半球灰质白质,以额叶为最多,也可发生丘脑、基底节、小脑、脑干脊髓,白质内有异位细胞团,结节大小不一,组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成,内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元,结节内可有钙盐沉积或发生囊性变,正常的皮质结构常发生紊乱;脑室室管膜下的小结节突入室内,呈闪亮白色,质地坚硬,形成所谓的“烛泪”征,有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水;皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺,结缔组织和扩张的毛细血管所组成;本病可伴有视网膜胶质瘤,心脏肾脏肿瘤畸形。也有发现伴甲状腺胸腺、乳腺、胃肠、肝脾、胰腺肾上腺卵巢膀胱子宫等器官的肿瘤。

4.2 着色性干皮病

着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)临床表现主要为皮肤对日光,特别是紫外线高度敏感暴露部位皮肤出现色素沉着干燥、角化、萎缩及癌变等,其皮肤和眼部肿瘤的发生率是正常人的1000倍;约20%~30%的患者可出现神经系统异常,为神经退化,可导致反射活动减弱、感音性耳聋、痉挛性共济失调、进行性认知障碍、手足徐动、语言障碍、智力障碍等。

哺乳动物细胞DNA修复的主要途径,也是防御紫外线致癌的主要机制。着色性干皮病在遗传上有七种不同的互补型(XPA到XPG)和一组变异型(XPV),其中七个互补型均与核苷酸切除修复通路中的不同蛋白缺陷有关。由于核苷酸切除修复基因(XPA-XPG)发生缺陷导致核酸切除修复通路无法正常运行,细胞易受到紫外线诱发的损害或畸变,引起光暴露部位皮肤发生复杂的病理改变,如雀斑样痣、表皮增生、基底细胞癌鳞状细胞癌恶性黑素瘤的发生;变异型着色性干皮病具有正常的核苷酸切除修复,是编码DNA多聚酶基因突变造成的。病理改变:早期皮肤病理为非特异性,可有角化过度,真皮慢性炎性细胞浸润,基底细胞层黑色素不规则增多,黑素细胞增加;中期病理为色素沉着,基底细胞层及真皮均有大量黑色素,部分出现表皮萎缩、真皮浅层毛细血管扩张和癌前期病变;晚期发生癌变,可见各种肿瘤的组织改变。

4.3 色素失调症

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症,有特征性皮肤改变,可伴眼,骨骼和中枢神经系统畸形和异常。又称色素失禁症,是一种少见的x染色体连锁显性遗传病,基因定位于x染色体xpll或Xq28,曾经有人认为.散发病例基因位于Xpll,家族性病例多位于Xq28。x染色体基因重排导致IKKr/NEMO基因失活。皮肤特征性组织病理改变分三期:(1)红斑期:表皮呈海绵状态,可见角层下水疱,疱内有大量酸性细胞,真皮有带状血管周围炎性浸润。(2)疣状增生期:棘层增厚,不规则的乳头瘤样增生,有角化过度或角化不良细胞,棘层细胞排列成漩涡状。(3)色素异常期:在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应,可有黑素细胞树枝状突在基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬的现象,其底层色素减退,细胞空泡化和变性,但亦有些病例基底层细胞可见大量色素;眼底检查视神经萎缩,视网膜出血,色素沉着等病变。


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