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散发性呆小病

1 拼音

sàn fā xìng dāi xiǎo bìng

2 英文参考

sporadic cretinism

spontaneous cretinism

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3 疾病分类

内分泌

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4 疾病概述

克汀病是由于甲状腺分泌甲状腺素不足而引起的全身性疾病,又称呆小病。顾名思义,病人不仅身材矮小,而且智力发育差。呆小病分为地方性呆小病和散发性呆小病两种。前者是母亲在怀孕期间缺碘所致,出生后治疗效果不明显;后者是由于患儿先天性甲状腺功能不全所致。

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5 疾病描述

克汀病是由于甲状腺分泌甲状腺素不足而引起的全身性疾病,又称呆小病。顾名思义,病人不仅身材矮小,而且智力发育差。呆小病分为地方性呆小病和散发性呆小病两种。前者是母亲在怀孕期间缺碘所致,出生后治疗效果不明显;后者是由于患儿先天性甲状腺功能不全所致,只要能早期发现,给予甲状腺素替代治疗。患儿是完全可以像正常人一样生活与工作的。

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6 症状体征

1.在新生儿期有无黄疸持续不退、吸吮困难、便秘、呼吸不畅、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶哑、哭声弱、少动、腹胀皮肤花斑。是否从2~3个月起出现特殊面容,头大、鼻梁平塌、鼻翼宽、舌大常伸出口外、精神呆滞、少动不哭、反应迟钝、食欲差、怕冷、少汗、浮肿等。

2.体检  注意有无特殊面容,呆滞貌,前囟闭合晚,身材矮小,四肢短,身体上部量大于下部量,皮肤粗糙干凉,色苍白或焦黄,毛发稀脆、干枯,面、颈、背、腹、手足有粘液性水肿。出牙晚,甲状腺缺如、不肿大,属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢,血压低,肌肉松弛,腹大有脐疝,站立时腹外凸。步态蹒跚,手足宽短、呈方形。智能落后,性发育迟缓

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7 疾病病因

患儿先天性甲状腺功能不全所致甲状腺分泌甲状腺素不足而引起的,注意是否出生于甲状腺肿流行地区,儿母有无甲状腺疾病,妊娠期曾否服用抗甲状腺药物。

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8 病理生理

甲状腺生长发育不全或缺如,也可因孕妇患自身免疫性疾病或服用过量抗甲状腺药物引起,甲状腺激素合成过程中酶系时常,可引起摄碘功能障碍、酪氨酸碘化和碘化氨酸偶联缺陷或甲状腺球蛋白合成和分解以异常等一种或多种改变。

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9 诊断检查

诊断

1.病史  注意是否出生于甲状腺肿流行地区,儿母有无甲状腺疾病,妊娠期曾否服用抗甲状腺药物。在新生儿期有无黄疸持续不退、吸吮困难、便秘、呼吸不畅、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶哑、哭声弱、少动、腹胀和皮肤花斑。是否从2~3个月起出现特殊面容,头大、鼻梁平塌、鼻翼宽、舌大常伸出口外、精神呆滞、少动不哭、反应迟钝、食欲差、怕冷、少汗、浮肿等。

2.体检  注意有无特殊面容,呆滞貌,前囟闭合晚,身材矮小,四肢短,身体上部量大于下部量,皮肤粗糙干凉,色苍白或焦黄,毛发稀脆、干枯,面、颈、背、腹、手足有粘液性水肿。出牙晚,甲状腺缺如、不肿大,属甲状腺激素合成酶缺乏者可肿大心率慢,血压低,肌肉松弛,腹大有脐疝,站立时腹外凸。步态蹒跚,手足宽短、呈方形。智能落后,性发育迟缓。

3.检验  产前诊断测定羊水TSH增加,rT3减少,可以拟诊,新生儿可取脐带血或足跟刺血(滤纸血片法)测T4促甲状腺激素(TSH)。测血清T3、T4、TSH、促甲状腺激素释放激素(TRH)及TRH试验,血清胆固醇,G6PD活力,空腹血糖。必要时可行99mTc或123I甲状腺扫描等。出生后及4~7d内查TSH及T4筛查即可早期诊断。

4.骼X线检查及脑电图检查  表现典型者诊断多无困难,但多已失去早期治疗机会,故对临床表现可疑者,应与多种疾病鉴别,及早检查确诊。

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10 治疗方案

1.甲状腺制剂  用量见表12-2-13,宜早期治疗,用足剂量,长期坚持。首选L-甲状腺素,足量为2.8~4.4μg/(kg?d),开始时宜自1/3量起,每2~3周增加一次剂量,一般6~9周加至足量,并随年龄增加至可耐受的最大量,以促进全身及脑发育,终生应用。用药过程中,应警惕过量现象如呕吐腹泻腹痛睡眠不安、心动过速、多汗等。

2.补充足够营养  如补充复合维生素B维生素C、钙剂、鱼肝油铁剂。饮食中意增加蛋白质脂肪和适量碳水化合物

10.1 护理

1.按儿科护理常规。

2.调整饮食,丰富营养,注意食欲及消化情况,必要时记录出入量。

3.治疗过程中注意观察病情有无进步,若有烦躁不安、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状,表示剂量过大,应及时报告医师,调整剂量。

4.加强教育,提高智能。

10.2 出院标准及随访

检查确诊经治疗见初效,对所用药物不良反应可出院,继续用药。出院后头3个月每月体检及测定血清甲状腺激素、促甲状腺素胆固醇一次,根据检查结果调节甲状腺制剂剂量。如无异常,以后每3~6个月复查一次。

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11 预后及预防

无特殊预防方式。

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12 特别提示

1、补充足够营养:补充复合维生素 B 、C 、钙剂、鱼肝油、铁剂等。注意增加蛋白质、脂肪和适量碳水化合物。

2、用药过程中,应注意过量现象,如呕吐、腹泻、腹痛、心动过速、多汗、睡眠差等症状。

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