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基因诊断

1 拼音

jī yīn zhěn duàn

2 英文参考

gene diagnosis

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3 概述

基因诊断亦称DNA探针诊断,是通过探测某些特异基因来诊断疾病的方法。基因是生物体遗传基本单位,存在于细胞染色体上,DNA是其物质基础。生物体的不同性状是由其不同的基因决定的。基因诊断是根据.DNA分子杂交的原理,探测基因的存在、类型和基因的缺陷,从而达到诊断疾病的目的。其要解决的问题是测出外源基因(微生物病毒寄生原虫等侵入机体后将其基因带入)的类型和探测内源基因(各种遗传性疾病的基因)的异常。基因诊断需要一个高度纯化的、特异的基因探针,这个探针实际上是一段与已知基因有关的核酸序列 (DNA或RNA)。基因诊断常用的方法有斑点杂交法、Southern 印迹法、人工合成探针的直接探测法等。1975年成功地对地中海贫血基因的探测,可以认为是基因诊断的开始。

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4 基因诊断的方法

传统诊断方法是通过表现型来推测基因型,而基因诊断是从基因着手来推断表现型,即绕过基因产物,通过直接探查基因进行诊断,不受细胞类型和发病年龄的限制,可用于一切遗传病的诊断。其主要方法有:

①斑点杂交法:将待测DNA加热使双链成为单链,然后点加在硝酸纤维素滤膜上,再加入标记探针作杂交试验以判断受检基因的有无和数量。此法可用于探测外源基因(肠道病毒、腺病毒乙型肝炎病毒爱滋病等有关病毒的DNA)和恶性疟原虫、锥虫的DNA。

②DNA杂交吸印法:将待测DNA以特定的限制性核酸内切酶消化后形成许多长度不等的片段,经电泳分离加热后吸印到硝酸纤维素滤膜上,再与标记探针杂交,以判断基因的改变状况。人工合成寡核苷酸探针可直接进行探测。

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5 基因诊断的应用

癌细胞的病变过程,主要是由于基因调节控制失灵,通过基因诊断,将发生紊乱的基因加以修复,有希望根治癌症。半乳糖血症是一种先天糖代谢缺陷症,通过基因诊断,发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。若把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这种基因的人体中,治疗这种先天性疾病将成为可能。基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断;对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病,基因诊断技术已用于临床实践。

目前基因诊断主要用于诊断以下疾病:

(1)遗传病(内源基因),如血红蛋白病、苯丙酮尿症、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症血友病等。

(2)外源性疾病,如由大肠杆菌热敏内毒素、肠道病毒、轮状病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、疟原虫等引起的疾病和黑热病艾滋病等。

除此之外,基因诊断还可用来区别良性细胞和恶性细胞,区别癌症的类型,有助于输血组织移植,以及产前胎儿性别的探测。

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