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高甘氨酸血症

1 拼音

gāo gān ān suān xuè zhèng

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本症是一组以血甘氨酸浓度升高为特征的遗传代谢障碍疾患,可分二类,一类伴有酮症酸中毒者源于支链氨基酸丙酸代谢障碍,另一类不伴有酮症,系因甘氨酸代谢障碍所致。

2.1 酮症型高甘氨酸血症

1961年Childs等首先报告一例男婴,出生后即出现脱水、昏睡和昏迷检验发现代谢性酮症酸中毒及血浆与尿甘氨酸浓度显著升高。此外,血丙酸水平也明显升高,白细胞常减少。尿中丙酸、丙酰甘氨酸、长链酮体(丁酮、戊酮、己酮)等排出量均增高。丙酰辅酶A羧化酶缺乏是本症的基本缺陷。近年来已明确可能由于异亮氨酸丙酸及甲基丙二酰代谢紊乱所致,可分下列三亚型: β-酮硫醇酶缺乏可导致异亮氨酸分解代谢异常,引起发作性酮症酸中毒,血甘氨酸和血氨水平增高,尿中有大量甘氨酸以及α-甲基-β-羟丁酸、α-甲基乙酰乙酸和丁酮。患婴常因进食蛋白质(尤其是内含多量异亮氨酸者)或感染而诱发酮症酸中毒,可出现呕吐惊厥抽搐智力障碍等表现。甲基丙二酰辅酶A消旋酶、甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷,可致甲基丙二酸血症及尿甲基丙二酸排出增多。临床表现主要是发作性酮症酸中毒、生长迟缓、反复感染和骨质疏松。血和尿甘氨酸含量升高,并可出现低血糖中性粒细胞减少和血小板减少等改变。有些病例可治以维生素B12。以上各型可能均系由常染色体隐性遗传,尤以第一亚型更肯定。

2.2 非酮症型高甘氨酸血症

Gerritsen等于1965年首先报告。系一罕见的常染色体隐性遗传性疾病。患婴有智力障碍、发育不良、抽搐等表现,可出现呼吸停止以致窒息。可能因甘氨酸脱羧反应受到阻断,使甘氨酸利用受阻,血、脑脊液甘氨酸水平显著升高(正常水平分别为约1mg/dl及0.1mg/dl),有些病例脑脊液:血浆中甘氨酸比值的升高更明显,有诊断意义。尿甘氨酸排出量也明显增加(正常排出量每日约50~200mg)。无酮症,给予亮氨酸负荷也不产生酮尿,氨基酸负荷试验表明丝氨酸代谢正常而甘氨酸利用障碍。

本症尚缺乏有效治疗,饮食限制蛋白质或给予苯甲酸钠、N5-甲基-四氢叶酸可暂时降低血甘氨酸浓度,但未能改变疾病进程。


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