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C1/C2/C3/C4缺陷

1 拼音

C1 /C2 /C3C4 quē xiàn

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2 疾病分类

皮肤性病

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3 疾病概述

遗传性补体缺陷病补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫复合物性疾病,尤其是系统性红斑狼疮(SLE);C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性。

1、遗传性C1缺陷:遗传性C1q缺陷有2种,一种遗传性C1q缺陷是由于不能合成C1q(占60%),因此血肖中测不出C1q的抗原性;另一种C1q缺陷则是由于合成了无功能的C1q分子(占40%),因而,虽然可检测到C1q的抗原性,但C1q功能紊乱,造成C1q功能缺陷。

2、遗传性C2缺陷:遗传性C2缺陷是白人中最常见的遗传性补体缺陷,发病率约为1/万。约40%的杂合C2补体缺陷患者同时患有SLE。

3、遗传性C3缺陷:遗传性C3缺陷有3种类型,一种患者的C3基因为无效基因或C3基因功能低下造成C3功能缺失;另一种是C3缺陷伴有遗传性3b灭活C3B INA物缺陷,不能使C3裂解成C3c和C3d而被灭活。持续存在的C3b与B因子相互作用使旁路激活系统的正反馈调节失控,使C3进一步消耗,称为过度分解即Ⅰ型,C3b灭活物失活;另有一些患者血清中含有可裂解或能激活C3的循环因子,引起C3缺陷(过度分解Ⅱ型)。

4、遗传性C4缺陷:C4有2种基因,即C4A和C4B。在一个患者中,C4A和C4B2个基因座位同时出现无效基因(C4AQO-C4BQO)的情况很少,临床上常见的为其中一个单倍型为无效基因,大多表现为C4缺陷。C4缺陷患者具有与C4缺陷患者相似的感染易感性,表现为反复发作的严重全身性化脓性感染。

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4 疾病描述

这是遗传性补体成分缺陷的疾病:C1缺陷可以是其亚单位Clq、Clr、Cls的缺陷。

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5 症状体征

几乎每个补体成分的缺陷均有合并某一种或多种结缔组织病的报告,特别是系统性红斑狼疮。广泛的C2缺陷的研究和有限的C4缺陷的研究均表示补体经典途径的这些成分,在防止SLE的发展上有着重要的意义,或者表示这些成分和SLE易感基因之间有密切关系。合并C2或C4缺陷的SLE临床表现比较一致,这些病人有SLE与DLE的典型皮疹,常显示Ro/SSA抗体阳性

补体缺陷与SLE在病因学上的关系尚不明,有几个理论曾试图解释这种现象。一种学说认为补体经典途径能中和某些病毒,而这些患者不能除去免疫复合物或感染因子,如中和病毒,结果导致病毒或免疫复合物沉积于组织而造成组织损伤。另一种学说认为补体缺陷本身并不诱发免疫复合物病,不过是HLA区另一缺陷(诱发免疫复合物病)的遗传学标志。

这些补体成分的缺陷在临床上还可发生皮肤血管炎及其它免疫复合物疾病,可表现为各种感染的发生。

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6 疾病病因

遗传性补体成分缺陷。

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7 诊断检查

主要根据临床表现和血清学检查。

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8 特别提示

补体缺陷的男女发病率相似,但C2缺陷多见于女性,备解素缺陷仅见于男性。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷,C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。遗传性C2缺陷是白人中最常见的遗传性补体缺陷,发病率约为1/万。

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9 相关出处

现代皮肤病学

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